Aufbau und Betrieb einer anspruchsvollen Bioinformatik-Infrastruktur zur Daten-Prozessierung im Bereich der molekulargenetischen Diagnostik (Panels, WES, WGS, RNASeq, Datenbanken) unter Berücksichtigung gängiger QS-Richtlinien; Entwicklung von Auswerte-Algorithmen (Skripting) zur effizienten Varianten-Interpretation (Scoring Systeme, Metascores); Anwendung statistischer Verfahren (Data Mining, Advanced Analytics) zur Entwicklung ausführbarer Modelle; Design von Datenmodellen, Entwurf automatisierter Ladeprozesse zur Normierung, Datenintegration und Verknüpfung von NGS-Daten, Labordaten, Kommentierungen und weiterer Knowledge-Metadaten
Requirements:
Erfolgreicher Hochschulabschluss (Master/Diplom o. Ä.) im Bereich Informatik/Bioinformatik, evtl. Promotion mit relevanter Thematik; Sie arbeiten gerne in einem interdisziplinären Team und haben Interesse an innovativen Fragestellungen und Methoden; Mehrjährige Berufserfahrung im o. g. Aufgabenbereich inkl. Prozessierung grosser NGS-Datenmengen (WES, WGS, RNASeq); Mehrjährige Praxiserfahrung im Design von Datenbankmodellen, Erstellung und Abfrage relationaler Datenstrukturen mit SQL; Möglichst praktische Erfahrung mit Standard Tools für Data Pipelining/ETL und Data Mining
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Limbach Gruppe Mehr als Labor. Die Limbach Gruppe ist die grösste inhabergeführte Laborgruppe und zeichnet sich durch ihr hohes medizinisches Verständnis aus. Die ärztlich geführten Einzelstandorte haben sich durch kompetente medizinische Beratung, hochspezialisierte Diagnostik, eine umfassende Angebotspalette und ein breites und tiefes Dienstleistungsspektrum als führende Unternehmensgruppe und Qualitätsanbieter etabliert. Die Humangenetik (Limbach Genetics) ist ein neues strategisches Wachstumsfeld der Limbach Gruppe. Unter der Leitung von Herrn Professor Dr. med. Carsten Bergmann agiert Limbach Genetics standort- übergreifend als Zusammenschluss mehrerer hochqualifizierter genetischer Praxen und Laboratorien. In einer Kombination aus medizinischen Werten, Qualität und Wissenschaft ist es unser gemeinsames Ziel, das Feld der Humangenetik weiter dynamisch voranzutreiben. Teamplay und ein fairer, offener Umgang miteinander sind für uns zentrale Elemente. Wir verfügen über grosse Erfahrung in allen Teilbereichen der genetischen Diagnostik und gehören zu den führenden NGS-Labors. Neben der tagtäglichen Routine beteiligen wir uns intensiv an wissenschaftlichen Studien und etablieren frühzeitig neue, anspruchsvolle Verfahren wie aktuell etwa WGS, RNA Seq oder Single Cell Sequencing. Wir sind davon überzeugt, dass nur mit inhaltlicher Tiefe der Prozesse und einer von Neugier und Empathie geprägten medizinisch-wissenschaftlichen Grundhaltung das spannende und herausfordernde Feld der Humangenetik weiterzuentwickeln ist und eine qualitativ hochwertige genetische Diagnostik und Beratung nachhaltig angeboten werden kann. Limbach Header Uns ist bewusst, dass sich unsere ambitionierten Ziele nur mit einem exzellenten Team verwirklichen lassen, daher suchen wir zum nächstmöglichen Zeitpunkt in Vollzeit für unseren Standort Mainz: (Senior) Bioinformatiker (m/w/d) in der Humangenetik Ihre Aufgaben Aufbau und Betrieb einer anspruchsvollen Bioinformatik-Infrastruktur zur Daten-Prozessierung im Bereich der molekulargenetischen Diagnostik (Panels, WES, WGS, RNASeq, Datenbanken) unter Berücksichtigung gängiger QS-Richtlinien Entwicklung von Auswerte-Algorithmen (Skripting) zur effizienten Varianten-Interpretation (Scoring Systeme, Metascores) Anwendung statistischer Verfahren (Data Mining, Advanced Analytics) zur Entwicklung ausführbarer Modelle Design von Datenmodellen, Entwurf automatisierter Ladeprozesse zur Normierung, Datenintegration und Verknüpfung von NGS-Daten, Labordaten, Kommentierungen und weiterer Knowledge-Metadaten Ihr Profil Erfolgreicher Hochschulabschluss (Master/Diplom o. Ä.) im Bereich Informatik/Bioinformatik, evtl. Promotion mit relevanter Thematik Sie arbeiten gerne in einem interdisziplinären Team und haben Interesse an innovativen Fragestellungen und Methoden Mehrjährige Berufserfahrung im o. g. Aufgabenbereich inkl. Prozessierung grosser NGS-Datenmengen (WES, WGS, RNASeq) Mehrjährige Praxiserfahrung im Design von Datenbankmodellen, Erstellung und Abfrage relationaler Datenstrukturen mit SQL Möglichst praktische Erfahrung mit Standard Tools für Data Pipelining/ETL und Data Mining Erfahrung im Aufbau einer Sekundäranalyse-Pipeline in der Tumorgenetik ist wünschenswert Gutes Verständnis für biostatistische und epidemiologische Fragestellungen Zuverlässigkeit und hohe Eigeninitiative/Motivation zeichnen Sie aus Sie verfügen über eine pragmatische und effizienzorientierte Arbeitsweise Ihre Chance Ein sicherer Arbeitsplatz mit langfristiger Perspektive und Wachstumspotenzial Herausfordernde und verantwortungsvolle Aufgaben in einem sich rasant entwickelnden und innovativen Bereich der medizinischen Diagnostik mit nationalem und internationalem Netzwerk Ein motiviertes und lösungsorientiertes Team, in dem Sie sich gemeinsam mit dem Unternehmen weiterentwickeln und wachsen können Die Möglichkeit zu sowohl internen als auch externen Fort- und Weiterbildungen, ist für uns eine Selbstverständlichkeit Laborneubau mit modernster Geräteausstattung Ein modernes, zeitgemässes Arbeitsmodell mit Flexibilität für Home-Office-Arbeitsweisen Wenn wir Ihr Interesse geweckt haben, freuen wir uns über Ihre vollständige Bewerbung unter Angabe Ihrer Gehaltsvorstellung und des frühestmöglichen Eintrittstermins. Für eine erste Kontaktaufnahme steht Ihnen Frau Anita Eggert, Tel. 06221 / 1853 - 249, gerne zur Verfügung. Limbach Genetics GmbH, Medizinische Genetik Mainz • Haifa-Allee 38, 55128 Mainz • Tel.: +49 6131 27 661-0 www.medgen-mainz.de
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